abril 23, 2024
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Monumentos de Écija se iluminan hoy para visibilizar el Síndrome de Noonan

Con motivo del Día de la Sensibilización por el Síndrome de Noonan, hoy se van a iluminar tres edificios de Écija en cian y rosa: el Palacio de Peñaflor, el Palacio de Benamejí y la torre de la Victoria.

El síndrome de Noonan es un trastorno provocado por una mutación genética englobado dentro del grupo de las rasopatías (activadas en la vía genética RAS). La causalidad se establece en varios genes de distintos cromosomas, lo cual dificulta bastante su diagnóstico.

Cada año se describen nuevos genes causantes y activadores del trastorno. El síndrome es muy variable tanto en afectación como en gravedad. Aparece casi con la misma frecuencia que el síndrome de Down, 1 de cada 1.000 a 2.500 nacidos vivos,  lo que lo convierten en la segunda enfermedad genética más habitual.

El viernes, 23 de febrero de 2024 se celebra el Día Internacional del Síndrome de Noonan que tiene como objetivo visibilizar esta enfermedad poco frecuente e impulsar la transformación social para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología y para apoyar a los pacientes y familiares.

Muchas personas ni siquiera saben que padecen el Síndrome de Noonan porque no manifiestan una patología grave. Sin embargo, sí son portadores y sus descendientes pueden presentar la enfermedad de manera más acentuada. Hay una gran variabilidad en las manifestaciones clínicas, y el fenotipo (rasgos peculiares) resulta menos evidente con la edad.